画亲族疾病图谱，抽取血液寻找缺陷基因，原来基因诊断是这么回事啊！昨天下午，市民在浙一医院接受3名国外遗传学专家地现场坐诊，面对面感受了基因诊断的神奇。
15年的疑团昨天解开
下午2点30分，一号诊室。美国哈佛大学遗传学博士方展图迎来一位40岁的清瘦女士。15年前，这名才25岁的女子，考场中，突然肚子绞痛，一诊断，竟然是卵巢囊肿。“但我当时还没有结婚，没有谈过恋爱。”这名女子至今想不明白。
“你的家人有没有这种疾病？”方展图一边问，一边画出一个亲族的图谱。“没有！”女子说。
“这不是基因上的缺陷，仅仅是一种几率非常小的疾病。不用担心会传给你的子女。”方展图说。
亲族图谱能排除市民基因忧虑
3号诊室则是英国圣乔治医学院雪莉医生的门诊。记者注意到，这位医生像其他遗传学专家一样，不断地画出病人亲族图谱。“你的父亲50来岁得癌症死亡，母亲70多岁才诊断出癌症，家中其他兄弟姐妹至今没有人患上癌症。”雪莉医生对一脸担心的56岁市民朱琦华说，“你不会有癌症的基因缺陷，如果有基因问题，你的母亲很早就会出现问题。”
基因诊断要画家族图谱
浙江大学遗传与基因组医学中心祁鸣教授说，基因诊断跟传统诊断不同，要看亲族健康图谱。“通过亲族健康图谱，可以初步判断患者的疾病是否属于基因缺陷导致。”他说，打个比方，假如一名妇女的儿子、兄弟都有类似的疾病，则就可以判断此妇女带有此种缺陷基因，当然这并不绝对。
为了最终确定患者是否基因缺陷导致疾病，基因科学家们将抽取患者的血液，放入一种叫PCR的基因专业诊断仪器上进行测序或限制酶切等专业程序。
对于患者来说，把缺陷的基因找出来可以提前预防该种疾病，或者采取相应措施。
去年，全球基因科学家们已经找到了1200多种疾病基因；今年，科学家们又发现了440多种新的疾病基因。“更多的疾病基因发现，可以把诊断的范围扩大，让更多患者受益基因科学。”
